Doença Falciforme

Trata-se de uma doença hereditária (ou seja, herdada dos pais) causada por uma mudança no gene da Hemoglobina. Como resultado desta alteração genética, uma Hemoglobina anormal, chamada Hemoglobina S, é produzida em lugar da Hemoglobina normal (Hemoglobina A), presente nas pessoas adultas que não apresentam a doença.

Quando uma pessoa herda dois genes com esta alteração, (um do pai e outro da mãe), é homozigota para a Hemoglobina S, e é portador de Anemia Falciforme (forma homozigota da Doença Falciforme). Quando herda a alteração de apenas um dos pais é considerada Traço Falciforme, e não tem doença. Poderá transmitir este gene mutado para seus filhos.

A Hemoglobina S pode ainda associar-se a outras anormalidades da hemoglobina, como por exemplo Hemoglobina C, Hemoglobina D, etc. Gerando outras condições, todas elas sintomáticas. 

Todas as condições geradas pela Presença da Hemoglobina S são conhecidas como Doença Falciforme, e somente a presença de dois genes para HbS é chamada de Anemia Falciforme.

Doença Falciforme é um nome utilizado para as doenças causadas pela presença de uma Hemoglobina anômala, a Hemoglobina S nos glóbulos vermelhos.

Hemoglobina é uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio aos tecidos. Está presente nos glóbulos vermelhos do sangue (Hemácias).

As hemácias são células flexíveis e arredondadas que conseguem transitar por todos os vasos sanguíneos do organismo, levando o oxigênio ligado à hemoglobina. Alterações na Hemoglobina podem gerar anormalidades nas hemácias e na sua função de transportar oxigênio.

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